Aromatase Excess Syndrome (AEXS)

芳香化酶活性增多综合征(来自ICD-11)
别称:
Aexs
Increased Aromatase Activity
Hereditary Prepubertal Gynecomastia
Familial Hyperestrogenism
Familial Gynecomastia Due to Increased Aromatase Activity
Hereditary Gynecomastia
Gynecomastia, Familial
Aromatase Activity, Increased
Familial Gynecomastia
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
芳香化酶过剩综合症,也称为AEXS,与乳腺肥大和部分雄激素不敏感有关。与芳香化酶过剩综合症相关的重要基因是CYP19A1(细胞色素P450家族19亚家族A成员1),其相关通路/超级通路包括信号转导和葡萄糖/能量代谢。附属组织包括乳腺和骨骼,相关表型为矮小和男性乳房发育。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
常显
X染色体
孩童期
<1/1000000
27
338
47

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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