Aromatic L-Amino Acid Decarboxylase Deficiency (AADCD)

芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症(来自ICD-11)
别称:
Aadc Deficiency
Deficiency of Aromatic-L-Amino-Acid Decarboxylase
Dopa Decarboxylase Deficiency
Ddc Deficiency
Aromatic-L-Amino-Acid Decarboxylase Deficiency
Aromatic Amino Acid Decarboxylase Deficiency
Aadcd
Aromatic L-Amino-Acid Decarboxylase Deficiency
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症,也称为aadc缺乏症,与吡哆胺5-磷酸氧化酶缺乏症和睡眠障碍有关,症状包括便秘、腹泻和肌阵挛。与芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症有关的重要基因是DDC(多巴脱羧酶),其相关通路/超级通路包括代谢和SLITs和ROBOs的表达调控。在该疾病的背景下提到了药物Pharmaceutical Solutions和多巴脱羧酶。相关组织包括心脏和全血,相关表型为舞蹈病和肢体肌张力障碍。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
<1/1000000
19
157
54

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

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名称
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暂无相关数据

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