Aromatase Deficiency (AROD)

芳香化酶活性缺乏(来自ICD-11)
别称:
Congenital Estrogen Deficiency
Placental Aromatase Deficiency
46,xx Disorder of Sex Development Due to Placental Aromatase Deficiency
Pseudohermaphroditism, Female, Due to Placental Aromatase Deficiency
Pseudohermaphroditism Female Due to Placental Aromatase Deficiency
Oestrogen Synthetase Deficiency
Estrogen Synthetase Deficiency
Arod
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
芳香化酶缺乏症,又称先天性雌激素缺乏症,与脂质性先天性肾上腺增生和痤疮有关。与芳香化酶缺乏症有关的重要基因是CYP19A1(细胞色素P450家族19亚家族A成员1)。附属组织包括骨和乳腺,相关表型为骨质疏松和骨骼成熟延迟
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
全年龄段
<1/1000000
2
47
25

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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