Aural Atresia, Congenital (CAA)

Alias:
Aural Atresia, Congenital, with Hyposmia
Caa
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
先天性耳闭锁,又称CAA,与大脑淀粉样血管病、CST3相关的大脑淀粉样血管病和APP相关的大脑淀粉样血管病有关。与先天性耳闭锁相关的重要基因是TSHZ1(Teashirt锌指同源盒1)。附属组织包括嗅球,相关表型为传导性听力障碍和外耳道闭锁。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
常显
未知
--
2
51
7

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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