Argininemia (ARGIN)

精氨酸血症，又名高精氨酸血症，与鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症、鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症和高氨血症有关，症状包括癫痫发作和呕吐。与精氨酸血症有关的重要基因是ARG1（精氨酸酶1），其相关通路/超级通路包括代谢和SLITs和ROBOs表达的调节。在该疾病的背景下提到了过氧化氢和精氨酸这两种药物。相关组织包括肝脏和大脑，相关表型为全球发育延迟和智力障碍，严重程度不一。