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中文Argininosuccinic Aciduria (ARGINSA)
精氨基琥珀酸尿症(来自ICD-11)
别称:
Argininosuccinate Lyase Deficiency
Argininosuccinic Acid Lyase Deficiency
Argininosuccinase Deficiency
Asl Deficiency
Argininosuccinatelyase Deficiency
Arginosuccinase Deficiency
Argininosuccinic Acidemia
Asa Deficiency
Asauria
Metabolic Disorder of Arginosuccinic Acid
Deficiency of Argininosuccinate Lyase
Argininosuccinyl-Coa Lyase Deficiency
Argininosuccinic Acidaemia
Aciduria Argininosuccinic
Argininosuccinicaciduria
Citrullinemia
Arginsa
Asld
Asa
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精氨酸琥珀酸尿症，也称为精氨酸琥珀酸裂解酶缺乏症，与鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症、鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症和高氨血症有关，症状包括共济失调、嗜睡和癫痫发作。与精氨酸琥珀酸尿症有关的重要基因是ASL（精氨酸琥珀酸裂解酶），其相关通路/超级通路包括代谢和SLITs和ROBOs表达的调节。在该疾病的背景下，已提到过过氧化氢和一氧化氮这两种药物。相关组织包括肝脏和皮肤，相关表型为氨基酸尿症和尿酸尿症。
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MALACARDS
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