Auriculocondylar Syndrome 2a (ARCND2A)

耳髁状突综合征2A型(来自ICD-11)
别称:
Auriculocondylar Syndrome 2
Auriculocondylar Syndrome, Type 2
Arcnd2a
Arcnd2
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
耳颞综合征2a,也称为耳颞综合征2,与耳颞综合征2b和耳颞综合征有关,症状包括打鼾。与耳颞综合征2a有关的重要基因是PLCB4(磷脂酶Cβ4)。附属组织包括舌和皮肤,相关表型为小下颌和窄嘴。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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1
10
16

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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