登录|免费注册
中文Auriculocondylar Syndrome
耳颞关节综合症(来自翻译大模型)
别称:
Dysgnathia Complex
Question Mark Ear Syndrome
Auriculo-Condylar Syndrome
Question-Mark Ear Syndrome
加入收藏
耳髁综合征，也称为发育性下颌骨疾病，与耳髁综合征1和先天性下颌骨-颅骨发育不良综合征有关，其症状包括呼吸暂停和打鼾。与耳髁综合征相关的基因是PLCB4（磷脂酶Cβ4），其相关通路/超级通路包括MIF介导的糖皮质激素调节和磷脂酶C通路。相关组织包括骨和皮肤，相关表型为外耳畸形和下颌髁发育不良。
查看原文 参与反馈
相关ID：
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
疾病表征
#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
#
基因
作用分类
分值
突变数量
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
