Auriculocondylar Syndrome

耳髁综合征，也称为发育性下颌骨疾病，与耳髁综合征1和先天性下颌骨-颅骨发育不良综合征有关，其症状包括呼吸暂停和打鼾。与耳髁综合征相关的基因是PLCB4（磷脂酶Cβ4），其相关通路/超级通路包括MIF介导的糖皮质激素调节和磷脂酶C通路。相关组织包括骨和皮肤，相关表型为外耳畸形和下颌髁发育不良。