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中文Apert Syndrome (APRS)
Apert综合征(来自ICD-11)
别称:
Acrocephalosyndactyly Type I
Acs1
Acrocephalosyndactyly Type 1
Acrocephalosyndactylia
Acrocephalosyndactyly
Acs I
Acrocephalosyndactyly, Type I
Type I Acrocephalosyndactyly
Apert-Crouzon Disease
Apert's Syndrome
Aprs
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阿佩尔综合症，又称先天性颅面骨发育不全I型，与额间距增宽和偏斜头颅有关。与阿佩尔综合症相关的重要基因是FGFR2（成纤维细胞生长因子受体2），其相关通路/超级通路包括感染性疾病和ERK信号通路。附属组织包括骨和眼，相关表型包括前额突出和鼻梁凹陷。
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MALACARDS
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