Apraxia

失用症(来自翻译大模型)
别称:
Apraxias
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疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
失行症,又称失行症,与小脑性共济失调3型和常染色体隐性遗传性脊髓小脑性共济失调2型有关,症状包括消瘦、青紫和呼吸困难。与失行症有关的重要基因是SIL1(SIL1核苷酸交换因子),其相关通路/超级通路包括Wnt / Hedgehog / Notch和Bardet-Biedl综合征。在该疾病的背景下,已提到的药物包括乙醇和卵磷脂。附属组织包括顶叶和大脑,相关表型为痘病毒(VACV)感染的合成致死和神经系统。
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相关ID:
MESH:D001072

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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31
277
1

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
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暂无数据
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