Apparent Mineralocorticoid Excess (AME)

盐皮质激素显著增多(来自ICD-11)

别称:

Apparent Mineralocorticoid Excess Syndrome

Cortisol 11-Beta-Ketoreductase Deficiency

11-Beta-Hydroxysteroid Dehydrogenase Deficiency Type 2

Ulick Syndrome

Mineralocorticoid Excess Syndrome, Apparent

Ame1

Ame

11 Beta Hydroxysteroid Dehydrogenase Type 2 Deficiency

Syndrome of Apparent Mineralocorticoid Excess

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

显性醛固酮增多症，又称皮质醇11-β-酮还原酶缺乏症，与高血压视网膜病变和垂体依赖性库欣病有关。与显性醛固酮增多症相关的基因是HSD11B2（11-β-羟类固醇脱氢酶2），其相关通路/超级通路包括类固醇代谢和ACE抑制通路，药理学。在该疾病的背景下，已提到的药物有甘草和恩诺酮。相关组织包括肾和胎盘，相关表型为高血压和低钾血症。

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