Aplasia Cutis Congenita, Nonsyndromic (ACC)

非综合征型先天性皮肤发育不良(来自ICD-11)
别称:
Aplasia Cutis Congenita
Acces Syndrome
Acc
Aplasia Cutis Congenita with Ectrodactyly Skeletal Syndrome
Congenital Defect of Skull and Scalp
Nonsyndromic Aplasia Cutis Congenita
Acces
Congenital Defect of the Skull and Scalp
Aplasia Cutis Congenita, Non-Syndromic
Congenital Absence of Skin on Scalp
Congenital Ulcer of the Newborn
Scalp Defect, Congenital
Scalp Defect Congenital
Congenital Scalp Defect
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文献报道
先天性皮肤缺损,非综合征型,也称为先天性皮肤缺损,与先天性皮肤缺损和眼外胚层综合征有关。与先天性皮肤缺损,非综合征型相关的重要基因是BMS1(BMS1核糖体生物合成因子)。附属组织包括皮肤和骨,相关表型为生长发育迟缓和髋关节发育不良。
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基础信息

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参考文献
MALACARDS
常显
未知
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8
30

疾病表征

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表征
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

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