Aplasia of Lacrimal and Salivary Glands (ALSG)

泪腺和唾液腺发育不良(来自ICD-11)

别称:

Alsg

Congenital Absence of Lacrimal Puncta and Salivary Glands

Xerostomia

Congenital Absence of Lacrimal Puncta or Salivary Glands

Alsg - [aplasia of Lacrimal or Salivary Glands]

Congenital Absence of Salivary Gland

Parotid Aplasia or Hypoplasia

Absence of Salivary Glands

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

泪腺和唾液腺发育不全，又称 ALSG，与干眼症和唾液腺炎有关，症状包括口臭、体征和症状、消化和打鼾。与泪腺和唾液腺发育不全有关的重要基因是 FGF10（成纤维细胞生长因子10），其相关通路/超级通路包括发育FGFR信号通路和调节肌动蛋白细胞骨架。在该疾病的背景下提到了药物Cevimeline和Sodium fluoride。附属组织包括唾液腺和眼睛，相关表型包括蛀牙和口干。

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