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中文Anauxetic Dysplasia 1 (ANXD1)
无生长性骨发育不良1型(来自ICD-11)
别称:
Anauxetic Dysplasia
Spondyloepimetaphyseal Dysplasia, Anauxetic Type
Spondylometaepiphyseal Dysplasia, Menger Type
Spondylometaepiphyseal Dysplasia, Anauxetic Type
Spondyloepimetaphyseal Dysplasia, Menger Type
Dysplasia, Anauxetic, Type 1
Anxd1
Anxd
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Anauxetic Dysplasia 1，也被称为Anauxetic Dysplasia，与无脱发的骨骺发育不良和Anauxetic Dysplasia 2有关。Anauxetic Dysplasia 1的一个重要相关基因是RMRP（RNA Component Of Mitochondrial RNA Processing Endoribonuclease），其相关通路/超级通路包括处理含帽内含子的前mRNA和核和胞质rRNA处理。相关组织包括脊髓和骨骼，相关表型包括巨舌和小牙
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MALACARDS
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