Anterior Segment Dysgenesis 3 (ASGD3)

眼前节发育不良3型(来自ICD-11)
别称:
Iridogoniodysgenesis, Type 1
Iridogoniodysgenesis Anomaly, Autosomal Dominant
Glaucoma Iridogoniodysplasia, Familial
Iris Hypoplasia with Glaucoma
Irid1
Anterior Segment Dysgenesis 3, Multiple Subtypes
Asgd3
Igda
Iridogoniodysgenesis Anomaly
Igda Syndrome
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
前节发育不良3,也称为虹膜-巩膜发育不良1,与原发性先天性青光眼和虹膜发育不良有关。与前节发育不良3有关的重要基因是FOXC1(叉头盒C1)。附属组织包括眼睛和皮肤,相关表型为小脑蚓部发育不良和扩大蛛网膜下腔。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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5
13
23

疾病表征

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分类
表征
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Orphanet概率
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
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靶点药物

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暂无相关数据

疾病模型

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名称
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相关基因
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文献报道

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