Anterior Segment Dysgenesis 7 (ASGD7)

眼前节发育不良7型(来自ICD-11)
别称:
Corneal Opacification with Other Ocular Anomalies
Sclerocornea with Other Ocular Anomalies
Asgd7
Copoa
Dysgenesis, Anterior Segment, with Sclerocornea , Type 7
Congenital Cataract Microcornea with Corneal Opacity
Anterior Segment Dysgenesis 7, with Sclerocornea
Ccmco
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
前节发育不良7,又称角膜混浊合并其他眼部异常,与前节发育不良和白内障有关。与前节发育不良7有关的重要基因是PXDN(过氧化酶)。相关组织包括眼睛,相关表型为白内障和角膜混浊。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
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2
18
7

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
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靶点药物

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暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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