Anterior Segment Dysgenesis 1 (ASGD1)

眼前节发育不良1型(来自ICD-11)
别称:
Anterior Segment Mesenchymal Dysgenesis
Anterior Segment Dysgenesis 1, Multiple Subtypes
Anterior Segment Ocular Dysgenesis
Ocular Anterior Segment Dysgenesis
Asgd1
Asmd
Asod
Familial Ocular Anterior Segment Mesenchymal Dysgenesis
Dysgenesis, Anterior Segment, Type 1
Axenfeld-Rieger Syndrome, Type 3
Irido-Corneal Dysgenesis
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
前节发育不良1,也称为前节间质发育不良,与轴索-里格综合征3型和前节发育不良5有关。与前节发育不良1有关的重要基因是PITX3(配对同源域3),其相关通路/超通路包括中胚层承诺通路和胚胎干细胞中的转录调节网络。附属组织包括眼睛和内皮,相关表型为后极性白内障和眼部前节发育不良。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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14
188
30

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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