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中文Anterior Segment Dysgenesis 4 (ASGD4)
前节发育不全4型(来自ICD-11)
别称:
Iridogoniodysgenesis Syndrome
Iridogoniodysgenesis, Type 2
Iris Hypoplasia with Early-Onset Glaucoma, Autosomal Dominant
Iridogoniodysgenesis Type 2
Asgd4
Irid2
Igds
Ihga
Iridogoniodysgenesis Syndrome 2
Iridogoniodysgenesis, Type 1
Iridogoniodysgenesis Type 1
Irid 1
Irid 2
Igds2
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前节发育不全4，又名虹膜-巩膜发育不全综合征，与前节发育不全3和间质性肉芽肿性关节炎有关。与前节发育不全4有关的重要基因是PITX2（配对同源域蛋白2），其相关通路/超通路包括蛋白质代谢和翻译后修饰：GPI锚定蛋白的合成。相关组织包括眼睛和骨髓，相关表型包括牙齿发育异常和青光眼。
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MALACARDS
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