Antley-Bixler Syndrome Without Genital Anomalies or Disordered Steroidogenesis (ABS2)

不伴有生殖器发育畸形或类固醇生成缺陷的Antley-Bixler综合征(来自ICD-11)
别称:
Antley-Bixler Syndrome, Without Genital Anomalies or Disordered Steroidogenesis
Multisynostotic Osteodysgenesis with Long Bone Fractures
Trapezoidocephaly-Synostosis Syndrome
Abs2
Osteodysgenesis, Multisynostotic, with Fractures
Osteodysgenesis Multisynostotic with Fractures
Antley-Bixler Syndrome, Autosomal Dominant
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疾病模型
文献报道
Antley-Bixler 综合征无生殖器异常或甾体生成紊乱,也称为 Antley-Bixler 综合征无生殖器异常或甾体生成紊乱,与 Antley-Bixler 综合征伴甾体生成紊乱和融合症有关。与 Antley-Bixler 综合征无生殖器异常或甾体生成紊乱有关的重要基因是 FGFR2(成纤维细胞生长因子受体 2)。附属组织包括骨和肾,相关表型为智力障碍和前额突出
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基础信息

遗传方式
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参考文献
MALACARDS
常显
未知
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54
32

疾病表征

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表征
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基因 & 突变

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疾病模型

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