Antley-Bixler Syndrome with Genital Anomalies and Disordered Steroidogenesis (ABS1)

Antley-Bixler综合征伴生殖器和类固醇激素分泌异常(来自ICD-11)
别称:
Antley-Bixler Syndrome, with Genital Anomalies and Disordered Steroidogenesis
Abs1
Antley-Bixler Syndrome with Genital Anomaly and Disorder of Steroidogenesis
Antley-Bixler Syndrome-Like Phenotype with Disordered Steroidogenesis
Ambiguous Genitalia-Disordered Steroidogenesis Antley-Bixler Syndrome
Antley-Bixler Syndrome with Disordered Steroidogenesis
Cytochrome P450 Oxidoreductase Deficiency
Por Deficiency
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
安特利-比克斯勒综合症伴生殖器畸形和甾体生成障碍,也称为安特利-比克斯勒综合症伴生殖器畸形和甾体生成障碍,与由于细胞色素P450氧化还原酶缺乏和细胞色素P450氧化还原酶缺乏引起的甾体生成障碍有关。与安特利-比克斯勒综合症伴生殖器畸形和甾体生成障碍有关的重要基因是POR(细胞色素P450氧化还原酶)。附属组织包括骨和肾,相关表型为生殖器发育不全和单脐动脉。
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参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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1
9
16

疾病表征

#
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表征
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

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