Antithrombin Iii Deficiency (AT3D)

抗凝血酶III缺乏症(来自ICD-11)
别称:
Hereditary Antithrombin Deficiency
Hereditary Thrombophilia Due to Congenital Antithrombin Deficiency
Hereditary Thrombophilia Due to Congenital Antithrombin 3 Deficiency
Congenital Antithrombin Iii Deficiency
Thph7
At3d
Thrombophilia 7 Due to Antithrombin Iii Deficiency
Thrombophilia Due to Antithrombin Iii Deficiency
Thrombophilia Due to Antithrombin-Iii Deficiency
Antithrombin-Iii Deficiency
Antithrombin 3 Deficiency
Antithrombin Deficiency
at Iii Deficiency
at-Iii Deficiency
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
抗凝血酶III缺乏症,也称为遗传性抗凝血酶缺乏症,与布达奇综合征和肾病综合征有关。与抗凝血酶III缺乏症相关的基因是SERPINC1(丝氨酸蛋白酶家族C成员1),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和对细胞质钙2+升高的反应。在该疾病的背景下提到了肝素、牛肝素和钙肝素。相关组织包括骨和肝,相关表型为抗凝血酶III活性降低和抗凝血酶抗原降低。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
青少年
1-5/10000
12
76
146

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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