Anterior Horn Cell Disease

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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
前角细胞病与桥脑小脑发育不良1e型和关节挛缩综合征有关。与前角细胞病有关的重要基因是GLE1(GLE1 RNA出口调解因子),其相关通路/超通路包括传染病和SLBP独立成熟mRNA的运输。附属组织包括桥脑和小脑,相关表型包括生存能力下降和p24蛋白表达下降。
Related ID:
MESH:D016472

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
--
未知
--
19
82
--

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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