Antley-Bixler Syndrome

安特利-毕克尔综合症(来自翻译大模型)
别称:
Antley-Bixler Syndrome, Autosomal Dominant
Antley-Bixler Syndrome Phenotype
Antley and Bixler's Syndrome
Antley Bixler Syndrome
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基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
安特利-比克斯勒综合症,又称安特利和比克斯勒综合症,与安特利-比克斯勒综合症有关,该综合症伴有生殖器异常和甾体生成紊乱,以及安特利-比克斯勒综合症无生殖器异常或甾体生成紊乱。与安特利-比克斯勒综合症有关的重要基因是POR(细胞色素P450氧化还原酶),其相关通路/超级通路包括传染病和代谢。附属组织包括骨和卵巢,相关表型为前额突出和关节僵硬
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
常显
胎儿期
--
13
195
--

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
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暂无数据
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