Anus, Imperforate

Anus, Imperforate（肛门闭锁）, 又称肛门闭锁，与 Townes-Brocks 综合征和 VACTERL 综合征、X-连锁的伴有或不伴有脑积水有关。与 Anus, Imperforate 相关的重要基因是 MED12（中介复合物亚基 12），其相关通路/超级通路包括 CKAP4 信号通路图和骨母细胞分化及相关疾病。相关组织包括结肠和脊髓，相关表型包括听力障碍和肛门闭锁。