Anosmia, Isolated Congenital (ANIC)

先天性孤立性嗅觉丧失(来自翻译大模型)
别称:
Isolated Congenital Anosmia
Anosmia, Congenital
Anic
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
无嗅觉,孤立性先天性,又称孤立性先天性无嗅觉,与无嗅觉,孤立性先天性,X连锁和低促性腺激素性低促性腺激素症7有关,伴有或不伴有无嗅觉。与无嗅觉,孤立性先天性相关的基因是CNGA2(环核苷酸门控通道亚基α2)。相关组织包括嗅球和皮层,相关表型为无嗅觉和shRNA丰度增加(Z-score>2)。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X显
常显
X染色体
新生儿
<1/1000000
2
14
8

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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