Anonychia-Onychodystrophy with Hypoplasia or Absence of Distal Phalanges (ODP)

无名指-趾节发育不良或缺失症(来自翻译大模型)
别称:
Cooks Syndrome
Anonychia-Onychodystrophy with Hypoplasia or Absence of Distal Phalanges Syndrome
Odp
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
无趾-甲发育不良或远端指骨缺如症,也称为库克氏综合症,与无趾-甲发育不良伴短指型B和外胚层发育不良及乳腺肥大有关。相关组织包括皮肤和骨骼,相关表型为宽拇指和短指。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
新生儿
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9

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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