Anencephaly

无脑畸形(来自翻译大模型)
别称:
Aprosencephaly
Congenital Absence of Brain
Anencephalus
Congenital Absence of Cerebrum
Incomplete Anencephaly
Congenital Hemicrania
Anencephalic Monster
Brain Agenesis
Brain Absence
Brain Aplasia
Anencephalia
Absent Brain
Anencephalic
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
无脑畸形,也称为无脑,与无脑畸形1和孤立无脑畸形有关。与无脑畸形有关的重要基因是CC2D2A(螺旋-螺旋和C2域包含2A),其相关通路/超级通路包括葡萄糖/能量代谢和RND3 GTPase循环。在该疾病的背景下提到了Erenumab和鲑鱼降钙素。附属组织包括神经管、大脑和脊髓,相关表型是脊柱裂和无脑畸形。
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相关ID:
MESH:D000757
ICD11:1292761836

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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408
2

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
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靶点药物

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疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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