Anemia, Congenital Dyserythropoietic, Type Ib (CDAN1B)

先天性红细胞生成障碍性贫血Ib型(来自ICD-11)

别称:

Congenital Dyserythropoietic Anemia Type Ib

Cdan1b

Congenital Dyserythropoietic Anemia Type Type 1b

Cda, Type Ib

Anemia, Dyserythropoietic, Congenital, Type Ib

Dyserythropoietic Anemia, Congenital, Type Ib

Anemia, Congenital Dyserythropoietic, 1b

Anemia, Dyserythropoietic, Congenital

Cda Ib

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

贫血，先天性红系发育异常，Ib型，又称先天性红系发育异常Ib型，与先天性红系发育异常和贫血，先天性红系发育异常IV型有关，症状包括黄疸。与贫血，先天性红系发育异常Ib型有关的重要基因是CDIN1（CDAN1相互作用核酸酶1），其相关通路/超级通路包括戊糖磷酸途径（红细胞），药理动力学。药物D-亮氨酸已在该疾病的背景下被提及。附属组织包括骨髓和骨，相关表型为身材矮小和指甲小。

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