Anemia, Congenital Dyserythropoietic, Type Iv (CDAN4)

先天性红细胞再生障碍性贫血4型(来自ICD-11)
别称:
Congenital Dyserythropoietic Anemia Type Iv
Congenital Dyserythropoietic Anemia Type 4
Cdan4
Cda Iv
Congenital Dyserythropoietic Anemia Due to Klf1 Mutation
Cda Due to Klf1 Mutation
Cda Type Iv
Cda Type 4
Congenital Dyserythropoietic Anaemia Due to Klf1 Mutation
Anemia, Dyserythropoietic, Congenital, Type Iv
Dyserythropoietic Anemia, Congenital, Type Iv
Anemia, Dyserythropoietic Congenital, Type Iv
Congenital Dyserythropoietic Anaemia Type Iv
Congenital Dyserythropoietic Anaemia Type 4
Anemia, Congenital Dyserythropoietic, 4
Cda, Type Iv
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基础信息
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基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
贫血,先天性红系发育异常,类型IV,又称先天性红系发育异常型IV,与先天性红系发育异常和胎儿血红蛋白定量性状位点1有关。与贫血,先天性红系发育异常,类型IV有关的重要基因是KLF1(KLF转录因子1)。附属组织包括骨髓和骨,相关表型为前额突出和贫血。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
新生儿
<1/1000000
22
145
6

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
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暂无相关数据

文献报道

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