Anemia, Sideroblastic, and Spinocerebellar Ataxia (ASAT)

铁粒幼细胞贫血和脊髓小脑共济失调(来自ICD-11)

别称:

X-Linked Sideroblastic Anemia with Ataxia

Anemia, Sideroblastic, Spinocerebellar Ataxia

X-Linked Sideroblastic Anemia and Ataxia

Anemia, Sideroblastic, with Ataxia

Asat

Anemia Sideroblastic, and Spinocerebellar Ataxia

Anemia Sideroblastic and Spinocerebellar Ataxia

Anemia Sideroblastic Spinocerebellar Ataxia

X-Linked Sideroblastic Anaemia with Ataxia

X-Linked Sideroblastic Anaemia and Ataxia

Sideroblastic Anemia and Ataxia

Pagon Bird Detter Syndrome

Xlsa/a

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

贫血、铁粒幼细胞性和脊髓小脑共济失调，也称为伴共济失调的X连锁铁粒幼细胞性贫血，与艾塞普拉辛血症和铁粒幼细胞性贫血有关，症状包括克隆、动作震颤和失用性运动失调。与贫血、铁粒幼细胞性和脊髓小脑共济失调有关的重要基因是ABCB7（ATP结合盒家族B成员7），其相关通路/超级通路包括代谢和线粒体铁硫簇生物合成。相关组织包括骨髓和眼睛，相关表型为高反射性和克隆。

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