Anemia, Nonspherocytic Hemolytic, Due to G6pd Deficiency (NSHA)

G6PD缺乏导致的非球形红细胞溶血性贫血(来自ICD-11)
别称:
Favism
Hemolytic Anemia, G6pd Deficient
Favism, Susceptibility to
Anemia, Non-Spherocytic Hemolytic, Due to G6pd Deficiency
Anemia, Hemolytic, Due to G6pd Deficiency
G6pd Deficient Hemolytic Anemia
Nsha
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基础信息
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基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
贫血,非球形红细胞溶血性,由于G6PD缺乏症,也称为蚕豆病,与溶血性贫血和类I葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症有关。与贫血,非球形红细胞溶血性,由于G6PD缺乏症相关的基因是G6PD(葡萄糖-6-磷酸脱氢酶),其相关通路/超级通路包括细胞对刺激的反应和由NFE2L2介导的核事件。在该疾病的背景下,已提到的药物有伯氨喹和抗寄生虫药物。相关组织包括中性粒细胞和骨髓,相关表型为发热和黄疸。
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基础信息

遗传方式
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MALACARDS
X染色体
X显
新生儿
--
22
111
346

疾病表征

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表征
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基因 & 突变

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靶点药物

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疾病模型

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