Anemia, X-Linked, with or Without Neutropenia and/or Platelet Abnormalities (XLANP)

X-连锁贫血伴或不伴嗜中性粒细胞减少和/或血小板异常(来自ICD-11)
别称:
X-Linked Dyserythropoietic Anemia with Abnormal Platelets and Neutropenia
X-Linked Dyserythropoietic Anemia
Anemia, X-Linked, with/without Neutropenia and/or Platelet Abnormalities
X-Linked Dyserythropoetic Anemia with Abnormal Platelets and Neutropenia
Anemia, X-Linked, with/without Neutropenia and/or Platelet Abnormalitie
X-Linked Anemia with/without Neutropenia and/or Platelet Abnormalities
Anemia Without Thrombocytopenia, X-Linked
Anemia X-Linked with Variable Neutropenia
Xlanp
Xlawt
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基础信息
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基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
血红蛋白病,X连锁型,伴有或不伴有中性粒细胞和/或血小板异常,也称为X连锁性红细胞生成障碍性贫血伴血小板和中性粒细胞异常,与血小板减少症,X连锁型,伴有或不伴有红细胞生成障碍性贫血和皮肤紫质病有关。与血红蛋白病,X连锁型,伴有或不伴有中性粒细胞和/或血小板异常相关的基因是GATA1(GATA结合蛋白1)。相关组织包括骨髓和骨,相关表型为异常粒细胞生成细胞形态和巨幼细胞性贫血。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X染色体
X显
全年龄段
--
9
68
8

疾病表征

#
分类
表征
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Orphanet概率
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基因 & 突变

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基因
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分值
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靶点药物

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疾病模型

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名称
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相关基因
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文献报道

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