Anemia, Congenital Dyserythropoietic, Type Ia (CDAN1A)

先天性红细胞生成障碍性贫血1a型(来自ICD-11)

别称:

Congenital Dyserythropoietic Anemia Type I

Cda I

Congenital Dyserythropoietic Anemia Type Ia

Congenital Dyserythropoietic Anemia, Type I

Congenital Dyserythropoietic Anemia Type 1

Cda Type 1

Cda Type I

Cdan1a

Anemia, Congenital Dyserythropoietic, Type 1a

Anemia, Congenital Dyserythropoietic, Type I

Cda Ia

Anemia, Dyserythropoietic, Congenital, Type Ia

Dyserythropoietic Anemia, Congenital, Type Ia

Congenital Dyserythropoietic Anaemia Type 1

Congenital Dyserythropoietic Anaemia Type I

Dyserythropoietic Anemia, Congenital Type 1

Anemia, Congenital Dyserythropoietic, 1a

Cda, Type Ia

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

贫血，先天性红系发育异常，类型Ia，也称为先天性红系发育异常类型I，与贫血，先天性红系发育异常，类型IB和先天性红系发育异常有关，症状包括黄疸。与贫血，先天性红系发育异常，类型Ia有关的重要基因是CDAN1（Codanin 1），其相关通路/超通路包括SARS-CoV-2感染和对血小板胞质Ca2+升高的反应。在该疾病的背景下提到了奥美拉唑和铁。附属组织包括骨和肝，相关表型为并指和肝肿大。

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