Anemia, Hypochromic Microcytic, with Iron Overload 1 (AHMIO1)

小细胞低色素性贫血伴铁过载1型(来自ICD-11)
别称:
Ahmio1
Microcytic Anemia with Liver Iron Overload
Hypochromic Microcytic Anemia
Microcytic Hypochromic Anemia
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文献报道
贫血,低色素小细胞性,伴有铁过载1,也称为ahmio1,与铁耐受性铁缺乏性贫血和低色素小细胞性贫血有关。与贫血,低色素小细胞性,伴有铁过载1有关的重要基因是SLC11A2(溶质载体家族11成员2)。在该疾病的背景下提到了铁和麻醉药。附属组织包括骨髓和肝脏,相关表型为贫血和血清铁增加
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基础信息

遗传方式
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参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
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8
6

疾病表征

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基因 & 突变

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