Anemia, Sideroblastic, 2, Pyridoxine-Refractory (SIDBA2)

B6治疗无效性铁粒幼细胞性贫血(来自ICD-11)
别称:
Anemia, Sideroblastic, Pyridoxine-Refractory, Autosomal Recessive
Autosomal Recessive Sideroblastic Anemia
Sidba2
Anemia, Sideroblastic, Type 2, Pyridoxine-Refractory
Congenital Sideroblastic Anemia
Hereditary Sideroblastic Anemia
Sideroblastic Anemia 2
Arsa
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
贫血,铁粒幼细胞性,2型,吡哆醇耐受性,也称为贫血,铁粒幼细胞性,吡哆醇耐受性,常染色体隐性遗传,与铁粒幼细胞性贫血和肌病、乳酸酸中毒和铁粒幼细胞性贫血2型有关。与贫血,铁粒幼细胞性,2型,吡哆醇耐受性相关的基因是SLC25A38(溶质载体家族25成员38)。氟达拉滨和他克莫司已在该疾病的背景下被提及。附属组织包括骨髓和骨,相关表型为转铁蛋白饱和度升高和循环铁蛋白浓度增加。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
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2
11
19

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
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靶点药物

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CAS号
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临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
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相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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