登录|免费注册
中文Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion
肛门闭锁、尿道下裂和阴囊内翻(来自翻译大模型)
别称:
Distal Monosomy 13q
Telomeric Deletion 13q
Distal Deletion 13q
13q32 Deletion
Deletion 13q32
Monosomy 13q32
加入收藏
肛门闭锁、尿道下裂和阴囊内翻，也称为远端13q单体缺失，与小眼球、先天性巨结肠病有关。相关组织包括眼睛，相关表型包括眼距增宽和小头畸形。
查看原文 参与反馈
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
疾病表征
#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
#
基因
作用分类
分值
突变数量
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
