Ankyloglossia with or Without Tooth Anomalies (ANKG)

先天性舌系带过短(伴有或不伴有牙齿异常)(来自翻译大模型)
别称:
Ankyloglossia
Aberrant Insertion of Frenum of Tongue
Aberrant Insertion of Labial Frenulum
Short Frenulum of Tongue
Short Frenulum Linguae
'tongue-Tie'
Tongue-Tie
Tongue Tie
Ankg
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
舌系带过短(伴有或不伴有牙齿异常),也称为舌系带过短,与先天性腭裂(伴有或不伴有舌系带过短)、X连锁和范德沃德综合症有关。与舌系带过短(伴有或不伴有牙齿异常)有关的重要基因是TBX22(T-Box转录因子22),其相关通路/超级通路包括mTOR信号通路和胚胎诱导多能干细胞和特异性标记物。在该疾病的背景下,苯佐卡因和单宁酸已被提及。附属组织包括舌和乳腺,相关表型为额外牙齿和舌系带过短。
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相关ID:
MESH:D000072676
ICD11:1838543063

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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175
6

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
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