Ankyloblepharon-Ectodermal Defects-Cleft Lip/palate (AEC)

睑缘粘连-外胚层缺陷-唇裂/腭裂(来自ICD-11)
别称:
Hay-Wells Syndrome
Ankyloblepharon-Ectodermal Defects-Cleft Lip/palate Syndrome
Aec Syndrome
Ankyloblepharon-Ectodermal Defects-Cleft Lip and Palate Syndrome
Aec
Ankyloblepharon Ectodermal Defects Cleft Lip Palate
Ankyloblepharon-Ectodermal Defect-Cleft Lip/palate
Rapp-Hodgkin Syndrome
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Ankyloblepharon-Ectodermal Defects-Cleft Lip/palate, also known as hay-wells syndrome, is related to cleft lip/palate and cleft lip, and has symptoms including pachyonychia. An important gene associated with Ankyloblepharon-Ectodermal Defects-Cleft Lip/palate is TP63 (Tumor Protein P63), and among its related pathways/superpathways are Keratinization and Head and neck squamous cell carcinoma. Affiliated tissues include skin and eye, and related phenotypes are wide nasal bridge and coarse hair.
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
新生儿
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16
167
18

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
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靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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暂无相关数据

文献报道

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