Ankyloblepharon Filiforme Adnatum and Cleft Palate (AFA)

先天性无虹膜症和唇裂(来自翻译大模型)
别称:
Ankyloblepharon Filiforme Adnatum-Cleft Palate Syndrome
Afa
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基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
Ankyloblepharon Filiforme Adnatum and Cleft Palate,也被称为 Ankyloblepharon filiforme adnatum-cleft palate syndrome,与 acromegaloid facial appearance syndrome 和 isolated ankyloblepharon filiforme adnatum 有关。与 Ankyloblepharon Filiforme Adnatum and Cleft Palate 相关的重要基因是 TP63 (Tumor Protein P63)。相关组织包括眼睛和皮肤,相关表型是 ankyloblepharon 和 cleft palate。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
新生儿
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28
5

疾病表征

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分类
表征
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
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相关基因
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文献报道

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