Anhidrosis, Isolated, with Normal Sweat Glands (ANHD)

孤立性无汗症伴汗腺正常(来自ICD-11)
别称:
Isolated Anhidrosis with Normal Sweat Glands
Dann-Epstein-Sohar Syndrome
Anhd
Anhidrosis, Familial Generalized, with Normal Sweat Glands
Isolated Generalized Anhidrosis with Normal Sweat Glands
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
无汗症,孤立性,伴有正常汗腺,又称孤立性无汗症,伴有正常汗腺,与脑瘫、共济失调、常染色体隐性遗传和肌萎缩侧索硬化症16、青少年型有关。与无汗症,孤立性,伴有正常汗腺有关的重要基因是ITPR2(肌醇1,4,5-三磷酸受体2),其相关通路/超级通路包括信号转导和CREB通路。附属组织包括皮肤和心脏,相关表型为热耐受性和全身性无汗症。
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基础信息

遗传方式
发病时间
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相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
<1/1000000
10
147
3

疾病表征

#
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表征
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Orphanet概率
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

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文献报道

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