Angioedema, Hereditary, 3 (HAE3)

遗传性血管性水肿3型(来自ICD-11)
别称:
Angioedema, Hereditary, Type Iii
Hereditary Angioedema Type Iii
Hereditary Angioedema Type 3
Angioneurotic Edema, Hereditary, with Normal C1 Inhibitor Concentration and Function
Hae with Normal C1 Inhibitor Concentration and Function
Hereditary Angioedema with Normal C1 Inhibitor Activity
Estrogen-Sensitive Hae
Estrogen-Related Hae
Hae3
Angioneurotic Edema Hereditary with Normal C1 Inhibitor Concentration and Function
Hereditary Angioedema with Normal C1 Esterase Inhibitor Activity
F12-Related Hereditary Angioedema with Normal C1inh
Inherited Estrogen-Associated Angioneurotic Edema
Inherited Estrogen-Dependent Angioneurotic Edema
F12-Related Hae with Normal C1 Inhibitor
Inherited Estrogen-Associated Angioedema
Inherited Estrogen-Dependent Angioedema
Hereditary Angioneurotic Edema Type 3
Hae-Iii
Hae 3
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
血管性水肿,遗传性,3型,也称为血管性水肿,遗传性,3型,与荨麻疹和血管性水肿有关。与血管性水肿,遗传性,3型相关的基因是F12(凝血因子十二),其相关通路/超通路包括细胞质钙离子升高的反应和胶原链三聚体化。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型为呕吐和血管性水肿。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
成年期
--
7
43
6

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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期刊
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暂无数据
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