Angioedema, Hereditary, 1 (HAE1)

遗传性血管性水肿1型(来自ICD-11)
别称:
Hereditary Angioneurotic Edema
Hereditary Angioedema Type I
Hereditary Angioedema Type 1
C1 Esterase Inhibitor Deficiency
Angioedema, Hereditary, 1 and 2
Hae1
Hane
Hereditary C1 Esterase Inhibitor Deficiency - Dysfunctional Factor
Hereditary C1 Esterase Inhibitor Deficiency - Deficient Factor
Angioedema, Hereditary, Types I and Ii
Hereditary Angioneurotic Edema Type 2
Hereditary Angioneurotic Edema Type 1
Hereditary Angioedema Types I and Ii
Angioneurotic Edema, Hereditary
Angioedema, Hereditary, Type I
Hereditary Angioedema, Type Ii
Angioedema, Hereditary, Type 1
Hereditary Angioedema Type 2
Angioedemas, Hereditary
Hae-Ii
Hae 2
Hae 1
Hae-I
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
血管性水肿,遗传性1型,又称遗传性血管神经性水肿,与血管性水肿,遗传性3型和遗传性血管性水肿有关,症状包括腹痛、腹泻和呕吐。与血管性水肿,遗传性1型有关的重要基因是SERPING1(丝氨酸蛋白酶家族G成员1),其相关通路/超级通路包括先天性免疫系统和对血小板胞质Ca2+升高的反应。在该疾病的背景下提到了甲硝唑和万古霉素。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型为腹痛和感觉异常。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
全年龄段
1-9/100000
14
55
100

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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暂无数据
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