Angel-Shaped Phalangoepiphyseal Dysplasia (ASPED)

天使型远端指间关节-骨骺发育不良(来自翻译大模型)
别称:
Angel-Shaped Phalango-Epiphyseal Dysplasia
Asped
Angel Shaped Phalangoepiphyseal Dysplasia
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
天使状指骨-关节发育不良,也称为天使状指骨-关节发育不良,与不可梳头综合征1和外胚层发育不良有关。与天使状指骨-关节发育不良有关的重要基因是GDF5(生长分化因子5)。附属组织包括骨,相关表型为第一掌骨短和手指中指短。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
全年龄段
<1/1000000
1
17
3

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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