Angiopathy, Hereditary, with Nephropathy, Aneurysms, and Muscle Cramps (HANAC)

遗传性血管病合并肾病、动脉瘤和肌肉痉挛综合征(来自ICD-11)
别称:
Autosomal Dominant Familial Hematuria-Retinal Arteriolar Tortuosity-Contractures Syndrome
Hanac Syndrome
Hanac
Hereditary Angiopathy with Nephropathy, Aneurysms, and Muscle Cramps Syndrome
Hereditary Angiopathy-Nephropathy-Aneurysms-Muscle Cramps Syndrome
Autosomal Dominant Familial Hematuria, Retinal Arteriolar Tortuosity, Contractures
Hereditary Angiopathy with Nephropathy, Aneurysm, and Muscle Cramps Syndrome
Hereditary Angiopathy with Nephropathy Aneurysms and Muscle Cramps
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
遗传性血管病,伴有肾病、动脉瘤和肌肉痉挛,又称常染色体显性家族性血尿-视网膜动脉扭曲-收缩综合征,与视网膜动脉、扭曲和出血、脑内有关,症状包括肌肉痉挛。与遗传性血管病,伴有肾病、动脉瘤和肌肉痉挛有关的重要基因是COL4A1(IV型胶原α1链)。相关组织包括眼睛和肾脏,相关表型为肾功能不全和多囊肾。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
孩童期
<1/1000000
2
23
18

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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