Angelman Syndrome Due to a Point Mutation
天使综合症，由于点突变(来自翻译大模型)
安格曼综合症（由于点突变） 与安格曼综合症（由于点突变）有关的重要基因是UBE3A（泛素蛋白连接酶E3A）。相关组织包括舌和皮肤，相关表型为癫痫和EEG异常。
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参考文献
MALACARDS
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