Angelman Syndrome Due to Maternal 15q11q13 Deletion

母源性15q11q13缺失导致的安格曼综合症，也被称为母源性15q11q13单体型导致的安格曼综合症，与安格曼综合症和眼皮肤白化病有关。母源性15q11q13缺失导致的安格曼综合症相关的重要基因是OCA2（OCA2色素膜跨膜蛋白），其相关通路/超级通路包括普拉德-威利综合症和安格曼综合症。相关组织包括舌和皮肤，相关表型包括癫痫和EEG异常。