Angelman Syndrome Due to Maternal 15q11q13 Deletion

母源性15q11q13缺失导致的安格曼综合症(来自翻译大模型)
别称:
Angelman Syndrome Due to Maternal Monosomy 15q11q13
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母源性15q11q13缺失导致的安格曼综合症,也被称为母源性15q11q13单体型导致的安格曼综合症,与安格曼综合症和眼皮肤白化病有关。母源性15q11q13缺失导致的安格曼综合症相关的重要基因是OCA2(OCA2色素膜跨膜蛋白),其相关通路/超级通路包括普拉德-威利综合症和安格曼综合症。相关组织包括舌和皮肤,相关表型包括癫痫和EEG异常。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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106
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

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临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
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