Angelman Syndrome Due to Paternal Uniparental Disomy of Chromosome 15
安吉尔综合症,由父亲单亲遗传15号染色体(来自翻译大模型)
别称:
Upd(15)pat
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
安格曼综合症是由于15号染色体父源性单亲二倍体引起的,也被称为upd(15)pat,与安格曼综合症和父源性单亲二倍体有关。与安格曼综合症相关的基因是UBE3A(泛素蛋白连接酶E3A)。相关组织包括舌和皮肤,相关表型包括智力障碍和癫痫。
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基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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1
15
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疾病表征
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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据
基因 & 突变
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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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