Angelman Syndrome (AS)
天使综合征(来自ICD-11)
别称:
As
Happy Puppet Syndrome
Happy Puppet Syndrome, Formerly
Puppetlike Syndrome
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
安格曼综合症,也被称为 AS,是由于 15q11-q13 上印记缺陷导致的普拉德-威利综合症和安格曼综合症的关联,症状包括便秘、癫痫发作和震颤、肢体。与安格曼综合症相关的基因是 UBE3A(泛素蛋白连接酶 E3A),其相关通路/超级通路包括 GABA B 受体激活和普拉德-威利和安格曼综合症。在该疾病的背景下提到了多巴胺和左旋多巴。附属组织包括舌和眼,相关表型为癫痫发作和 EEG 异常。
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基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
婴儿期
1-9/100000
6
116
241
疾病表征
#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据
基因 & 突变
#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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