Angelman Syndrome (AS)

安格曼综合症，也被称为 AS，是由于 15q11-q13 上印记缺陷导致的普拉德-威利综合症和安格曼综合症的关联，症状包括便秘、癫痫发作和震颤、肢体。与安格曼综合症相关的基因是 UBE3A（泛素蛋白连接酶 E3A），其相关通路/超级通路包括 GABA B 受体激活和普拉德-威利和安格曼综合症。在该疾病的背景下提到了多巴胺和左旋多巴。附属组织包括舌和眼，相关表型为癫痫发作和 EEG 异常。