Androgen Insensitivity, Partial (PAIS)

不完全型雄激素不敏感综合征(来自ICD-11)

别称:

Partial Androgen Insensitivity Syndrome

Reifenstein Syndrome

Pais

Androgen Insensitivity, Partial, with or Without Breast Cancer

Familial Incomplete Male Pseudohermaphroditism, Type 1

Partial Androgen Resistance Syndrome

Insensitivity Syndrome, Androgen, Partial, with/without Breast Cancer Syndrome

Androgen Insensitivity Partial with or Without Breast Cancer

Androgen Insensitivity Syndrome Partial

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

雄激素不敏感，部分，也称为部分雄激素不敏感综合症，与46,xy性发育障碍和46,xy性逆转1有关。与雄激素不敏感，部分有关的重要基因是AR（雄激素受体），其相关通路/超级通路包括代谢和类固醇代谢。在该疾病的背景下提到了达贝泊汀阿尔法和补铁剂。附属组织包括乳腺和睾丸，相关表型为子宫发育不良和男性不育。

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