Andersen Cardiodysrhythmic Periodic Paralysis (LQT7)

Andersen心律失常性周期性麻痹(来自ICD-11)
别称:
Andersen Syndrome
Andersen-Tawil Syndrome
Lqt7
Long Qt Syndrome 7
Long Qt Syndrome Type 7
Ats
Periodic Paralysis, Potassium-Sensitive Cardiodysrhythmic Type
Andersen Tawil Syndrome
Potassium-Sensitive Cardiodysrhythmic Type
Long Qt Syndrome-7
Lqts Type 7
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
安德森心律失常周期性麻痹,又称安德森综合症,与甲状腺毒症周期性麻痹和格雷夫斯病有关 1,其症状包括晕厥 与安德森心律失常周期性麻痹有关的重要基因是 KCNJ2 (钾内向整流通道家族J成员2),其相关通路/超通路包括化学突触传递和心脏传导。在该疾病的背景下提到了乙酰唑胺和碳酸酐酶抑制剂。附属组织包括心脏和肾脏,相关表型为肌肉无力和周期性麻痹
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
孩童期
1-9/1000000
27
239
109

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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期刊
年代
IF
暂无数据
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